Μύθοι και αλήθειες
Προβληματισμό αλλά και ερωτηματικά προκαλούν σε μία μεγάλη μερίδα της κοινωνίας όσα ακούγονται τον τελευταίο καιρό για τον κληρονομούμενο καρκίνο και για τον γενετικό έλεγχο για την ανίχνευση τυχόν μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 που ενοχοποιούνται για την εμφάνισή του.
Κατά πόσο, όμως, αυτά που ακούγονται είναι σωστά και πόσο έγκυρη πληροφόρηση έχουν οι πολίτες; Τι είναι μύθος και τι αλήθεια σε ό,τι αφορά τον γενετικό έλεγχο για τον κληρονομούμενο καρκίνο του μαστού;
Απαντήσεις στα ερωτήματα αυτά δίνει ο λέκτορας της Ιατρικής Σχολής του ΑΠΘ Ευστράτιος Κοσμίδης, μιλώντας στο ΑΠΕ – ΜΠΕ.
Με την εξέταση των γονιδίων BRCA1 & BRCA2 θα ξέρω αν έχω κληρονομικό καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών;
Στην ανάλυση κάθε ασθενή βρίσκουμε δεκάδες γενετικές αλλαγές στα γονίδια BRCA1 και BRCA2. Γενετικές διαφοροποιήσεις υπάρχουν στο γονιδίωμα όλων των ανθρώπων. Κάποιες είναι παθογόνες, δηλαδή σχετίζονται με την ασθένεια, κάποιες είναι μη παθογόνες και για κάποιες δεν ξέρουμε αν είναι ή όχι παθογόνες. Έτσι, τα αποτελέσματα της ανάλυσης παράγουν τρία είδη απαντήσεων: Πρώτον, αν έστω μία μεταλλαγή είναι παθογόνος, το αποτέλεσμα θεωρείται θετικό στην παρουσία παθογόνου μεταλλαγής και αυτό είναι μια κλινικά χρήσιμη πληροφορία.
Δεύτερον, αν καμία μεταλλαγή δεν είναι παθογόνος ή άγνωστης κλινικής σημασίας, το αποτέλεσμα θεωρείται αρνητικό. Η πληροφορία αυτή είναι κλινικά χρήσιμη, μόνο στην περίπτωση ύπαρξης συγγενούς με γνωστή παθογόνο μεταλλαγή. Σε αντίθετη περίπτωση, το αρνητικό αποτέλεσμα δεν έχει διαγνωστική αξία, επειδή υπάρχουν και άλλα γονίδια, τα οποία συνεισφέρουν στον κληρονομούμενο καρκίνου του μαστού.
Τρίτον, η παρουσία μεταλλαγής αγνώστου κλινικής σημασίας εν απουσία παθογόνου. Στη διεθνή βάση δεδομένων Breast Cancer Information Core (BIC) αναφέρονται συνολικά 3803 μεταλλαγές στα γονίδια BRCA1 & BRCA2, εκ των οποίων οι 1946 (51.17%) είναι αγνώστου κλινικής σημασίας. Παρόμοια είναι τα ποσοστά και στις υπόλοιπες ανοιχτές διεθνείς βάσεις δεδομένων. Εξαιτίας του γεγονότος ότι όλες οι μεταλλαγές δεν έχουν την ίδια συχνότητα εμφάνισης, το ποσοστό τους δεν είναι τόσο μεγάλο ανά εκτελούμενη εξέταση. Και πάλι, όμως, έχει εκτιμηθεί ότι αποτελούν μέχρι και το 25-30% των ανευρισκόμενων μεταλλαγών. Αν και οι κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν οι ασθενείς αυτοί να παραμένουν στην ομάδα υψηλού κινδύνου, συχνά οι μεταλλαγές αυτές κατηγοριοποιούνται στις μη παθογόνες.
Πηγη: ΑΜΠΕ